گزارش یک موردکم خونی فانکونی

Authors

  • خواجه جهرمی, سینا دانشگاه علوم پزشکی قزوین
  • فرحمند, مارال دانشگاه علوم پزشکی گیلان
Abstract:

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل اهمیت عوارض هماتولوژی این بیماری لازم است در هر بیمار با آنمی‌آپلاستیک، به فکر کم خونی فانکونی نیز باشیم. معرفی مورد: در این مقاله به معرفی یک دختر 8 ساله پرداختیم که با شکایت تب و زخم‌های دهانی، پان‌سیتوپنی و پائین بودن معیارهای رشد مراجعه کرده بود و در بیوپسی مغز استخوان، هیپوپلازی شدید مغز استخوان وجود داشت. نتایج بررسی کروموزومی نیز افزایش شکست کروموزومی را نشان داد. بنابراین، تشخیص آنمی فانکونی برای وی مطرح شد. بیمار هم‌اکنون کاندید پیوند سلول‌های بنیادی است ولی به صورت دوره‌ای نیاز به تزریق گلبول قرمز متراکم و پلاکت پیدا می‌کند. نتیجه‌گیری: آنمی فانکونی می‌تواند یکی از علل دیرکرد مراحل رشد و پان‌سیتوپنی باشد؛ حتی اگر برخی از سنجه‌های بالینی بیماری را نداشته باشد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

گزارش یک مورد اسکواموس سل کارسینوما در یک زن جوان با سابقه آنمی فانکونی (Fanconi's anemia)

Fanconi syndrome was first described in 1927 by G.Fanconi. Fanconi syndrome with congenital aplastic anemia is a hereditary disorder in which peripheral blood Pancytopenia and bone marrow hypoplasiais often associated with multiple somatic congenital malformations such as microcephaly, skeletal anomalies (absence or hypoplasia of radial or thumb or both of them), brown hyperpigmentation of the ...

full text

گزارش یک مورد بیماری ویلسون با تظاهرکم خونی همولیتیک

مقدمه: بیماری ویلسون یک اختلال ارثی در متابولیسم مس است که با تظاهرات کبدی، عصبی، روانی و در موارد نادر به صورت بیماری همولیتیک ظاهر می شود. مس آزاد سرم می تواند سبب آسیب گلبول قرمز و لیز آن شود که عارضه ای نادر با درگیری حدودکمتر از 10 درصد موارد می باشد. در چنین مواردی معمولاً ابتلا کبدی وجود داشته و پیوند کبد می تواند نجات دهنده باشد. در این مقاله یک مورد بیماری ویلسون با تظاهر کم خونی همولیت...

full text

لیشمانیوز احشایی با شروع تب و اسهال خونی “گزارش یک مورد”

Leishmaniasis is a protozoal disease that transfer to human by phlebotomus with leishman body. It is a chronic disease that infects skin, mucosa and viscera. Cutaneous form is common in Iran but visceral form is endemic in Kordestan, Lorestan and Khozestan. It is a case report of visceral type of leishmaniasis from Lorestan. His disease onset was fever, bloody diarrhea and cough, that s...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 23  issue 92

pages  69- 75

publication date 2015-01

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023